В 2001 году в «Год психического здоровья» проблема аутистических расстройств была объявлена Всемирной организацией здравоохранения одной из ведущих в психиатрии и в 2008 году Генеральной Ассамблеей ООН 2 апреля был провозглашен «Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма».
За последние годы научный интерес к первазивным расстройствам развития (далее - ПРР) переместился из узкой проблемы детской психиатрии в одну из центральных областей нейробиологических исследований.
Термин ПРР обозначает класс расстройств, к которому относится аутизм (аутизм является своего рода ПРР, так же как яблоки являются своего рода фруктами). Внутри этого класса на сегодняшний день принято выделять несколько расстройств: классический аутизм; атипичный аутизм; синдром Ретта; дезинтегративное расстройство детского возраста; гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и двигательными стереотипиями; синдром Аспергера; первазивное расстройство развития неуточненное.
Проявления аутизма разнообразны, L.Wing (1988) ввела понятие «аутистический спектр», чтобы зафиксировать идею о том, что одно и то же нарушение может проявляться различным образом.
Аутизм — это нарушение развития, качественное нарушение в социальном взаимодействии и общении, которое сопровождается ограниченностью интересов и деятельной активности, стереотипностью, монотонной повторяемостью действий и поведения. Эти качественные отклонения от нормы — устойчивые и проявляются во всех ситуациях. Аутизм выявляется особенностями в общении, поведении и речи. Важно помнить, что «лечение» в основном состоит из специального педагогического вмешательства, и свойственные аутизму особенности остаются с человеком на всю жизнь.
В качестве причин аутизма называют различные факторы, но ни на один из них нельзя указать как на основную причину.
Последние исследования подтверждают, факторы окружающей среды играют значительно более важную роль в каждом отдельном случае аутизма, чем об этом было принято думать до сих пор. Согласно оценкам исследователей, в каждом случае развития расстройства аутистического спектра (далее – РАС) примерно половина «вины» ложится именное на неблагоприятное сочетание факторов окружающей среды и только оставшиеся 50 процентов – на наследственную предрасположенность. Самая первая окружающая среда ребенка – организм матери. Иммунные аномалии матери (вызванные любыми агентами) ведут к врожденным нарушениям у плода негенетической природы. В 9 из 10 случаев аутизм есть следствие системных изменений, происходящих внутриутробно. У детей с аутизмом ненормальное строение и организация нейронов коры в коре головного мозга формируется еще до рождения. Ученые показали, что ранние дефекты преимущественное проявляются в отдельных участках височной и лобной долей, различных у разных детей, что по крайней мере отчасти объясняет, почему проявления аутизма затрагивают различные функциональные системы у разных людей. Лобная доля коры отвечает за высшие функции мозга, такие как сложные коммуникации и понимание социальных взаимодействий. Височная доля ассоциируется с речью. Нарушения, обнаруженные учеными, могут лежать в основе наиболее типичных симптомов аутизма. До определенного момента считалось, что т.н. аутичный мозг определяется не до связанности в нейронных сетях. Однако дальнейшие исследования доказали обратное – сверх связанности в определенных зонах мозга (области мозга височной доле, которая является важной для нескольких функций, нарушенных при аутизме (биологическое восприятие движения, язык, слуховая обработка, аудиовизуальная интеграции). Увеличение количества связей находится в прямой зависимости от тяжести асоциальных симптомов у детей с аутизмом. Головной мозг пациентов с аутизмом проявляет признаки повышенной возбудимости, что также наблюдается при эпилепсии – заболевании, все чаще ассоциирующемся с РАС. Клетки людей, страдающих аутизмом, проявляют подавление уровня кальциевого сигнала, что может объяснить повышенную возбудимость у этих пациентов. В сфере разработки лекарств ученые продолжают исследовать регуляцию уровня возбудимости нейронов и надеются затормозить эту активность.
В последнее время много говорилось о вакцинах (особенно о вакцинах, содержащих ртутный компонент тиомерсал) как об одной из возможных причин возникновения аутизма. Новейшие исследования этого не подтверждают. Современные вакцины не содержат тиомерсала.
Другим часто обсуждаемым фактором окружающей среды является непереносимость продуктов питания (например, глютен, казеин) и ее связь с возникновением аутизма. На сегодняшний день отсутствуют доказательства, основанные на тщательных исследованиях, что пищевая непереносимость может стать причиной аутизма. Чтобы исключить болезни, возникающие из-за пищевой непереносимости (целиакия, аллергия), нужно прежде всего сдать анализ крови и далее при необходимости пройти дополнительные исследования.
У некоторых детей аутистические расстройства наблюдаются при обменных нарушениях, в круге умственной отсталости (фенилпировиноградная олигофрения, Х-ломкой хромосоме, туберозном склерозе, синдроме Дауна и др.) и как следствие, целесообразно проведение стандартного обследования (скрининга) на данное заболевание. Первое обследование при подозрении на аутизм, а также обследования в случае каких-либо необычных проявлений необходимо проводить крайне тщательно.
Аутизм представляется вмногообразие клинических проявлений (симптомы асинхронного дизонтогенеза с неравномерностью созревания психической, речевой, моторной, эмоциональной сфер жизнедеятельности)
- начало в младенчестве и детском возрасте, отсутствие предшествовавшего, несомненно, нормального развития;
- устойчивое течение расстройства без ремиссий;
- характерные для аутизма проявления дефекта меняются по мере роста ребенка, но на протяжении зрелого возраста этот дефект сохраняется, проявляясь во многом схожими расстройствами;
В возрасте 1-3 года: дети неуделяют внимания внешним стимулам (игрушки, мокрые пеленки, руки матери), реже улыбаются, не смотрят на других людей, не смотрят в глаза, не откликаются на собственное имя, предъявляют или очень мало требований или слишком требовательные, плохо развиты игровые навыки и игры не доставляют удовольствия, не реагируют на жесты, используют тело другого человека как инструмент (например берет руку родителя, чтобы получить желаемый предмет, не вступая при этом в зрительный контакт).
В возрасте 3-5 лет: не понимают социальную обстановку, не приближаются к другим людям, проявляется симбиотическая привязанность к матери или другим людям, разнообразные страхи, необычно реагируют на звуки и шумы, не заинтересованы в разделении внимания (не указывают на вещи с целью показать их родителям).
В возрасте 5 лет и старше: плохо справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций, говорят фразами из мультиков, может говорить на «птичьем языке», эхолалии, первые слова могут быть необычные – шлагбаум, кондиционер, телевизор, трактор, компьютер, употребление местоимений во 2 и 3 лице и др.
У таких детей ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения: бесцельные движения, взмахи руками, раскачивание туловища, хлопки, хватает свое лицо, потряхивает кистями, сжимает кулачки. Ритуальное поведение, намеренное соблюдение неких правил (расположение объектов определенным образом, прогулки по одним маршрутам). Ограниченное поведение, узко фиксированное поведение (просмотр одних и тех же телепрограмм, игра в одну и ту же игрушку).
Как правило интеллект снижен в 3/4 случаев:
-у 60% - глубокая умственная отсталость,
- у15-20% - легкое снижение интеллекта,
- у 15-20% - норма.
Иногда термин аутизм используется довольно распространенно, но, чтобы выяснить, что происходит с ребенком, особенно это справедливо в отношении детей младшего возраста, требуется время. В этой связи самое главное – соответствующее и надлежащее сопровождение ребенка, так как диагностика может быть чрезвычайно сложной. При оценке состояния ребенка не менее важно выявить его сильные и слабые стороны, наличие у него проблем в обучении, зону ближайшего развития, потребности и индивидуальные особенности ребенка и т.д. Точная генетическая диагностика и надежные диагностические маркеры РАС к настоящему времени отсутствуют. При постановке диагноза учитываются наблюдения, анамнез, оценка и мнение опытного специалиста. Помните: если врач говорит вам, что не совсем уверен в диагнозе, это нормально.
В соответствии с клинико-психологическими особенностям система помощи лицам с РАС должна проводиться специалистами различного профиля, включая детских психиатров, невропатологов, педиатров, логопедов, психологов, педагогов-дефектологов, воспитателей, музыкального работника.
Реабилитационная работа, прежде всего, базируется на том, что в клинике РАС основное место принадлежит аутистическим расстройствам поведения, речи, моторики, задержкам психического развития.
1. Лечебная помощь строится на базе индивидуальной клинической верификации состояния ребенка и представлена различными лечебными профилями:
-психофармакотерапией, включающей препараты общеукрепляющего и стимулирующего действия, средства, устраняющие нарушения ликворо и гемодинамики, психопатологические состояния в виде двигательной расторможенности, аффективных расстройств, невротические и неврозоподобные нарушения, судорожный синдром; препараты с нейропротекторным и нейротрофическими свойствами, регулирующие метоболизм нервной ткани, а также нейролептики для купирования психопродуктивной симптоматики;
-психотерапией: индивидуальной, групповой, семейной. Для этих целей используются занятия: в сенсорной комнате, арт-терапия, игровая терапия, музыкальная терапия, танцевально-двигательная терапия, прикладной поведенческий анализ, иппотерапия.
2. Коррекционная работа должна проводиться поэтапно, исходя из степени выраженности аутистического дизонтогенеза ребенка с РАС.
Наиболее эффективные методы - немедицинские формы лечения аутизма.
Ключевые исполнители вмешательства при аутизме - представители не врачебных специальностей.
Источники:
Исполнитель:
Врач – психиатр детский участковый БУ ХМАО – Югры «Сургутская клиническая психоневрологическая больница»
В.В. Боронос